국립보건연구원(원장 조명찬)에서는 그 동안 국내에서는 진단이 어려웠던 17개 희귀유전질환에 대한 진단법 개발을 완료하고 본격적인 지원서비스를 시행하고 있다.
희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되어 왔다.
국립보건연구원에서는 2012년 하반기부터「희귀질환 유전자진단지원 시범사업」을 시행하여 2013년 현재 17개 질환의 유전자 진단법 개발이 완료하고 진단의뢰기관을 통해 본격적으로 지원 서비스를 실시하고 있다.
현재 지원 대상 질환은 유전성심근병증 등 현재 17개 질환이며, 대상질환의 수는 지속적으로 확대할 예정이다.
17개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.
유전자검사결과는 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있으며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요된다.
진단의뢰가 가능한 기관은 11개 기관으로 진단의뢰기관을 계속 확대해나갈 예정이다.
희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능한 기관, 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관으로,국립보건연구원에 정해진 서류 신청을 하게 되면 서면심사를 통해 지정받을 수 있으며, 자세한 사항은 “희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)”에서 확인 할 수 있다.
희귀질환 유전자진단지원사업은 조기진단 및 환자들의 부담을 줄일 뿐 아니라, 유전자 진단을 통한 국가 유전체정보자원을 축적하여 맞춤의료 시대로 한걸음 더 나아갈 수 있는 계기를 마련할 수 있을 것으로 기대한다.
