기존 17개… 11개 ↑, 지원대상 지속적 확대 예정
이달부터 진단이 어려웠던 희귀유전자질환의 진단 지원 대상이 기존 17개에서 28개로 대폭 확대된다.
질병관리본부는 8일, “2012년 하반기부터 시행한 ‘희귀질환 유전자진단 지원 시범사업’을 정규 사업으로 책정해 운영할 방침”이라고 밝혔다.
희귀유전자질환은 시장성이 낮아 일반병원이나 검사기관에서 이에 대한 검사가 이루어지지 않아 질병이 의심되더라도 확진을 위한 유전자 진단이 어려운 상황이었을 뿐 아니라 검사 비용이 매우 고가로 환자들에게 큰 부담이 됐다.
이번에 새로 추가된 지원대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome:유전성 부정맥)을 비롯한 11개 질환이다.
본부는 정부지원의 필요성, 유전자 검사의 진단 기여도, 질병 중증도 등을 검토해 선정하였으며 향후 지원대상 질환을 지속적으로 확대할 예정이다.
현재 진단 의뢰가 가능한 병원은 서울 건국대병원, 삼성서울병원 등 전국 18곳이지만 이번 정책 시행으로 점차 확대될 것으로 본부는 전망하고 있다.
본부 관계자는 “희귀유전자질환 진단 지원사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적절한 치료와 함께 관리를 가능하게 하는 것이 목표”라면서 “희귀질환자의 질병부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.
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